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C’è anche un progetto Ceinge tra i sette che hanno ottenuto il finanziamento dal bando Seed Grant lanciato da Fondazione Telethon in collaborazione con le associazioni di pazienti.
In particolare, è stato selezionato lo studio sulla sindrome di Sanfilippo, dal titolo “Understanding the interplay between amyloid aggregation and autophagy dysfunction in the neurodegenerative processes in Sanfilippo Syndrome”.
“Approfondiremo i meccanismi molecolari che causano la degenerazione del tessuto nervoso tipica di questa patologia rara – spiega Alessandro Fraldi, coordinatore della ricerca -. La sindrome di Sanfilippo, conosciuta anche come mucopolisaccaridosi di tipo 3. È una malattia genetica facente parte dell’eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale”.
“La sindrome di Sanfilippo, pur avendo un esordio intorno ai 2-4 anni di età con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e degenerazione neurologica, può essere diagnostica sin dalla nascita – chiarisce il Presidente del Ceinge, Pietro Forestieri -. Poter dare, quindi, un contributo alla comprensione di tale patologia ci rende molto orgogliosi”.
“Il finanziamento di Telethon è per noi un ulteriore sostegno nella lotta alle malattie rare, che il Ceinge affronta dalla diagnosi allo studio dei meccanismi molecolari che le causano”, conclude l’amministratore delegato del Ceinge, Mariano Giustino.
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